Programação

MODULO I | International perspectives on neurogenetics

• ACARY SOUZA BULLE OLIVEIRA SP

  Moderador(a)

08:00 - 08:25

Molecular mechanisms underlying autism

• THIMOTHY YU

  Palestrante

08:25 - 08:50

Global initiatives in neurogenetics: What to expect?

• HENRY HOULDEN

  Palestrante

08:50 - 09:15

The history behind the discovery of GBA and parkinson disease connection

• ARNDT ROLFS

  Palestrante

09:15 - 09:30

Discussão

Intervalo

MÓDULO IV | Neuromuscular adulto

• NATÁLIA DE CASTRO FIM NAKAO SP

  Moderador(a)

10:00 - 10:20

Doenças do neuronio motor inferior: Além da AME-5q

• RODRIGO SIQUEIRA SOARES FREZATTI SP

  Palestrante

10:20 - 10:40

ELA: O que muda com a chegada das novas terapias?

• MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR. SP

  Palestrante

10:40 - 11:00

Distrofia facio escapulo umeral

• CLAUDIA FERREIRA DA R. SOBREIRA SP

  Palestrante

11:00 - 11:20

Neuropatia hereditária de início tardio

• WILSON MARQUES JR. SE

  Palestrante

11:20 - 11:40

Miopatias genéticas tratáveis: Como reconhecer?

• MARCELA CAMARA MACHADO COSTA BA

  Palestrante

11:40 - 12:00

Discussão

Intervalo

Novos Avanços nas Ataxias: Um Olhar para o Futuro

• PEDRO BRAGA NETO CE

  Palestrante
• ALBERTO ROLIM MURO MARTINEZ SP

  Palestrante

Intervalo

MÓDULO VII | Transtornos do Movimento

• DELSON JOSE DA SILVA GO

  Moderador(a)

13:30 - 13:50

The history behind the discovery of SCA27B

• DAVID PELLERIN

  Palestrante

13:50 - 14:10

Doença de Parkinson: Mono, poli e oligogênica

• ARTUR FRANCISCO SCHUMACHER SCHUH RS

  Palestrante

14:10 - 14:30

Coreias hereditárias do adulto: O que há além da doença de Huntington?

• VITOR TUMAS SP

  Palestrante

14:30 - 14:50

Distonias hereditárias: Tratamento baseado no genótipo

• SARAH TEIXEIRA CAMARGOS MG

  Palestrante

14:50 - 15:10

Dez passos para diagnosticar ataxias genéticas

• JOSÉ LUIZ PEDROSO SP

  Palestrante

15:10 - 15:30

Discussão

Intervalo

PAF em foco: tafamidis no mundo real e a avaliação de progressão da doença

• MÁRCIA WADDINGTON CRUZ RJ

  Palestrante
• WILSON MARQUES JR. SE

  Palestrante

MÓDULO X | Clinical Trials Update

• FELIPE FRANCO DA GRACA SP

  Moderador(a)

17:00 - 17:20

Clinical Trials Update 2022-2024 - Worldwide data - Neuromuscular

• ANDRE MACEDO SERAFIM DA SILVA SP

  Palestrante

17:20 - 17:40

Ensaios clínicos em formas genéticas de DP

• FRANCISCO EDUARDO COSTA CARDOSO MG

  Palestrante

17:40 - 18:00

Clinical Trials Update 2022-2024 - Worldwide data - Neurometabólico

• CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA RS

  Palestrante

Happy Pôster | Apresentação dos pôsteres

Módulo II - Neurogenética geral (crianças)

• VANESSA VAN DER LINDEN PE

  Moderador(a)

08:00 - 08:25

Bases genéticas de cranioestenoses

• CAROLINA MORENO SP

  Palestrante

08:25 - 08:30

Discussão

08:30 - 08:55

Atualização em neurofibromatoses

• JULIANA FERREIRA DE SOUZA MG

  Palestrante

08:55 - 09:00

Discussão

09:00 - 09:25

Rasopatias: Muito além da síndrome de Noonan

• DEBORA BERTOLA SP

  Palestrante

09:25 - 09:30

Discussão

Intervalo

MÓDULO V - Neuromuscular infantil

• ANAMARLI NUCCI SP

  Moderador(a)

10:00 - 10:20

Triagem neonatal para AME: Experiencias brasileiras

• JULIANA GURGEL GIANNETTI MG

  Palestrante

10:20 - 10:40

Uma nova forma de miopatia tratável: Não esqueça da TK2

• CRISTIANE DE ARAUJO MARTINS MORENO SP

  Palestrante

10:40 - 11:00

Entendendo as canalopatias musculares

• LEONARDO SIMÃO MEDEIROS RS

  Palestrante

11:00 - 11:20

Síndromes miastenicas genéticas

• EDUARDO ESTEPHAN SP

  Palestrante

11:20 - 11:40

Aspectos não-motores da distrofia muscular de Duchenne

• MICHELE MICHELIN BECKER RS

  Palestrante

11:40 - 12:00

Discussão

Intervalo

Manejo e Cuidado dos Pacientes Adultos que Vivem com Atrofia Muscular Espinhal

• MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR. SP

  Palestrante

Intervalo

MÓDULO VIII | Temas de Neurologia Infantil

• HELENA FUSSIGER RS

  Moderador(a)

13:30 - 13:50

Por que a investigação genética no autismo é frequentemente inconclusiva?

• HELIO VAN DER LINDEN JUNIOR GO

  Palestrante

13:50 - 14:10

Abordagem dos distúrbios paroxísticos do movimento na infancia

• CLÁUDIO GUSMÃO SP

  Palestrante

14:10 - 14:30

Revisitando as doenças mitocondriais: Uma experiencia brasileira

• CLARISSA BUENO SP

  Palestrante

14:30 - 14:50

Ainda vale a pena pedir testes bioquímicos para o diagnóstico de EIM?

• ANDRÉ PESSOA CE

  Palestrante

14:50 - 15:10

Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento: O que há de novo?

• ANA CAROLINA COAN SP

  Palestrante

15:10 - 15:30

Discussão

Intervalo

MÓDULO XI | Medicina Genômica e de Precisão no Contexto do SUS: oportunidades e desafios

• JOÃO BOSCO OLIVEIRA PE

  Moderador(a)

17:00 - 17:20

Bases públicas de dados genômicos no Brasil: Por que são importantes?

• MICHEL NASLAVSKY SP

  Palestrante

17:20 - 17:40

Políticas públicas de doenças raras no Brasil

• NATAN MONSORES DF

  Palestrante

17:40 - 18:00

Desenvolvimento de produtos de terapia avançada no Brasil

• JONAS ALEX MORALES SAUTE RS

  Palestrante

18:15 - 18:30

Discussão

Módulo III - Interface entre neurogenética e saúde mental

• RICARDO PINHO SP

  Moderador(a)

08:00 - 08:25

Quando uma doença neurogenética se manifesta com apresentação psiquiátrica

• LEONARDO CRUZ DE SOUZA MG

  Palestrante

08:25 - 08:50

Distúrbios do neurodesenvolvimento e neurodegeneração: Existem mecanismos genéticos compartilhados?

• MARIA RITA PASSOS BUENO SP

  Palestrante

08:50 - 09:15

Proteinopatias multisistemicas: quando um gene pode causar múltiplos fenótipos

• ALBERTO ROLIM MURO MARTINEZ SP

  Palestrante

09:15 - 09:30

Discussão

Intervalo

MÓDULO VI | Neuromuscular ao longo da vida

• PABLO WINCKLER RS

  Moderador(a)

10:00 - 10:20

Quando pensar em causa genética para rabdomiólise

• EDMAR ZANOTELI SP

  Palestrante

10:20 - 10:40

Hipertermia maligna revisitada

• HELGA CRISTINA ALMEIDA DA SILVA SP

  Palestrante

10:40 - 11:00

Padrões neurofisiológicos úteis no reconhecimento de doenças neuromusculares genéticas

• Ingrid Faber de Vasconcellos DF

  Palestrante

11:00 - 11:20

Fadiga neuromuscular pode ter causa genética?

• ELMANO HENRIQUE TORRES DE CARVALHO MG

  Palestrante

11:20 - 11:30

Discussão

Discussão de Casos Clínicos no Manejo da Porfiria Aguda

• DIOGO FERNANDES DOS SANTOS MG

  Moderador(a)
• CHARLES LOURENÇO SP

  Palestrante

Intervalo

Doença de Huntington: A Jornada do Diagnóstico ao Tratamento

• FERNANDO KOK SP

  Palestrante
• GUSTAVO FRANKLIN PR

  Palestrante

Intervalo

MÓDULO IX - Transtornos do movimento ao longo da vida

• PATRICIA MARIA DE CARVALHO AGUIAR SP

  Moderador(a)

13:30 - 13:50

Paraplegias espáticas hereditárias: O que há de novo?

• FERNANDO FREUA SP

  Palestrante

13:50 - 14:10

Abordagem diagnóstica do parkinsonismo juvenil

• CLECIO GODEIRO RN

  Palestrante

14:10 - 14:30

Radiofenótipos em leucodistrofias

• ANDERSON RODRIGUES BRANDAO DE PAIVA BA

  Palestrante

14:30 - 14:50

Neurodegeneração por acúmulo de ferro

• ORLANDO GRAZIANI POVOAS BARSOTTINI SP

  Palestrante

14:50 - 15:10

Doenças Neurogenéticas em personalidades famosas

• HELIO AFONSO GHIZONI TEIVE PR

  Palestrante

15:10 - 15:30

Discussão

Intervalo

Defeitos de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa (LC-FAOD): quando suspeitar e como tratar?

• MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR. SP

  Palestrante
• CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA RS

  Palestrante

MÓDULO XII | Acesso às Novas Terapias Genéticas

• SALMO RASKIN PA

  Moderador(a)

17:00 - 17:25

Acesso e equidade de terapias avançadas no SUS

• PATRICIA SOAREZ SP

  Palestrante

17:25 - 17:50

A visão das associações de pacientes

• DIOVANA LORIATO ES

  Palestrante

17:40 - 18:15

A perspectiva do judiciário

• HENDERSON FÜRST SP

  Palestrante

18:15 - 18:30

Discussão

Pesquisa | ADULTOS

• FABRÍCIO DINIZ DE LIMA SP

  Moderador(a)
• PEDRO BRAGA NETO CE

  Moderador(a)

08:00 - 08:07

REAL-WORLD EVALUATION OF EXPANSIONHUNTER FOR DETECTING STR EXPANSIONS IN WHOLE-EXOME SEQUENCING DATA: INSIGHTS FROM A CLINICAL DIAGNOSTIC SETTING

08:07 - 08:14

Discussão

08:14 - 08:21

UNRAVELING HUNTINGTON'S DISEASE IN A NORTHEASTERN STATE OF BRAZIL

08:21 - 08:28

Discussão

08:28 - 08:35

BRAIN STRUCTURAL SIGNATURE IN SCA27B: A MULTIMODAL MRI STUDY

08:35 - 08:42

Discussão

08:42 - 08:49

THE IMPACT OF INTERRUPTIONS IN ATXN10 EXPANSIONS ON CLINICAL FINDINGS OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10

08:49 - 08:56

Discussão

08:56 - 09:03

EXPLORING GENETICS LANDSCAPE OF HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIAS: FINDINGS FROM A LARGE BRAZILIAN COHORT IN A MULTICENTRIC COLLABORATIVE RESEARCH EFFORT

09:03 - 09:10

Discussão

09:10 - 09:17

WHOLE EXOME SEQUENCING UTILITY FOR THE MOLECULAR DIAGNOSIS OF PEO: A LARGE BRAZILIAN COHORT

09:17 - 09:25

Discussão

Intervalo

MÓDULO XIII | Neurogenética Geral

• MONICA SANTORO HADDAD SP

  Moderador(a)

10:00 - 10:25

Quando o AVC tem etiologia genética

• GISELE SAMPAIO SILVA SP

  Palestrante

10:25 - 10:30

Discussão

10:30 - 10:55

Síndromes auto-inflamatórias

• MARIANNA PINHEIRO MORAES DE MORAES SP

  Palestrante

10:55 - 11:00

Discussão

11:00 - 11:25

O que aprendemos com séries brasileiras de doenças neurogenéticas?

• PAULO RIBEIRO NOBREGA CE

  Palestrante

11:25 - 11:30

Discussão

11:30 - 11:55

Solving neurogenetic cases with international collaboration

• PEDRO JOSE TOMASELLI SP

  Palestrante

11:55 - 12:00

Discussão

Intervalo

MÓDULO XV | Neurogenética LATAM

• NICOLAS SOMMARUGA

  Moderador(a)

13:00 - 13:25

Genética da doença de Parkinson: das formas monogênicas aos escores de risco poligênico

• PAULA SAFFIE

  Palestrante

13:25 - 13:50

Unusual genetic movement disorders in LATAM

• EMILIA GATTO

  Palestrante

13:50 - 14:15

Rompendo as barreiras para o diagnóstico genético na LATAM

• MARIO CORNEJO-OLIVAS

  Palestrante

14:15 - 14:40

Genética de ELA na LATAM

• GISELLA GARGIULLO

  Palestrante

14:40 - 15:05

O que aprendemos com os estudos de SCA2 na província de Holguin

• LUIZ VELAZQUEZ-PEREZ

  Palestrante

15:05 - 15:30

Discussão

Intervalo

The next decade of neurogenetics: What is coming on research, diagnostics, and therapy

• FERNANDO KOK SP

  Moderador(a)
• JOSÉ LUIZ PEDROSO SP

  Debatedor(a)
• JONAS ALEX MORALES SAUTE RS

  Debatedor(a)
• SARAH TEIXEIRA CAMARGOS MG

  Debatedor(a)
• MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA JR. SP

  Debatedor(a)
• ARNDT ROLFS

  Debatedor(a)
• DAVID PELLERIN

  Debatedor(a)
• EMILIA GATTO

  Debatedor(a)
• GISELLA GARGIULLO

  Debatedor(a)
• JAMES WILSON

  Debatedor(a)
• JULIANA ACOSTA-URIBE

  Debatedor(a)
• LUIZ VELAZQUEZ-PEREZ

  Debatedor(a)
• MARIO CORNEJO-OLIVAS

  Debatedor(a)
• NICOLAS SOMMARUGA

  Debatedor(a)
• PAULA SAFFIE

  Debatedor(a)
• THIMOTHY YU

  Debatedor(a)

Casos Clínicos em Neurogenética

• JONAS ALEX MORALES SAUTE RS

  Moderador(a)
• ORLANDO GRAZIANI POVOAS BARSOTTINI SP

  Moderador(a)
• Ingrid Faber de Vasconcellos DF

  Debatedor(a)
• FERNANDO KOK SP

  Debatedor(a)
• JOSÉ LUIZ PEDROSO SP

  Debatedor(a)
• FELIPE FRANCO DA GRACA SP

  Debatedor(a)
• PEDRO JOSE TOMASELLI SP

  Debatedor(a)
• PEDRO BRAGA NETO CE

  Debatedor(a)
• CLECIO GODEIRO RN

  Debatedor(a)
• ROBERTO CéSAR PEREIRA DO PRADO SE

  Debatedor(a)
• CLÁUDIO GUSMÃO SP

  Debatedor(a)
• SARAH TEIXEIRA CAMARGOS MG

  Debatedor(a)

17:05 - 17:12

Caso 1 | Hospital Santa Marcelina - São Paulo - SP

• LARISSA NEVES DE LUCENA SP

  Apresentador

17:12 - 17:19

Discussão Caso 1

17:19 - 17:26

Caso 2 | Fortaleza - CE

• ANDRÉ PESSOA CE

  Apresentador

17:26 - 17:33

Discussão Caso 2

17:33 - 17:40

Caso 3 | Universidade Federal de São Paulo

• SOFIA MôNACO GAMA SP

  Apresentador

17:40 - 17:47

Discussão Caso 3

17:47 - 17:54

Caso 4 | Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP

• MANOELLA GUERRA DE ALBUQUERQUE BUENO SP

  Apresentador

17:54 - 18:01

Discussão Caso 4

18:01 - 18:08

Caso 5 | São Luiz - MA

• ELIS VANESSA DE LIMA SILVA MA

  Apresentador

18:08 - 18:15

Discussão caso 5

18:15 - 18:22

Caso 6 | Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da USP

• RODRIGO DE HOLANDA MENDONçA SP

  Apresentador

18:22 - 18:29

Discussão Caso 6

Cerimônia de Encerramento

Pesquisa | INFANTIL e CIÊNCIA BÁSICA

• SARAH TEIXEIRA CAMARGOS MG

  Moderador(a)
• HELIO VAN DER LINDEN JUNIOR GO

  Moderador(a)

08:00 - 08:07

BENEFICIAL NUCLEOSIDES REPOSITION AT TK2D: THE FIRST BRAZILIAN COHORT OF TREATED PATIENTS.

08:07 - 08:14

Discussão

08:14 - 08:21

THE COMPLEX SPECTRUM OF ATP1A3 RELATED DISORDERS

08:21 - 08:28

Discussão

08:28 - 08:35

HOMOZYGOUS PATHOGENIC VARIANTS IN RTKN IN TWO CHILDREN WITH NEUROPATHY

08:35 - 08:42

Discussão

08:42 - 08:49

INTRAVENOUS DELIVERY OF HUMAN IMMATURE DENTAL PULP STEM CELLS DELAYS DISEASE PROGRESSION AND ENHANCES NEURONAL SURVIVAL IN A MURINE MODEL OF AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

08:49 - 08:56

Discussão

08:56 - 09:03

PHENOTYPIC AND GENETIC SPECTRUM OF A BRAZILIAN COHORT OF PATIENTS WITH SCN4A CHANNELOPATHIES

09:03 - 09:10

Discussão

09:10 - 09:17

UNBIASED BIOINFORMATIC AND CLINICAL ANALYSIS IDENTIFIES GFAP AS A POTENTIAL GLIAL BIOMARKER IN SPINAL MUSCULAR ATROPHY

09:17 - 09:24

Discussão

Intervalo

MÓDULO XIV | Biomarcadores em neurogenética

• DIANA ARCILA RS

  Moderador(a)

10:00 - 10:25

Neuroimagem estrutural

• THIAGO JUNQUEIRA RIBEIRO DE REZENDE SP

  Palestrante

10:25 - 10:30

Discussão

10:30 - 10:55

Neuroimagem funcional

• EDUARDO ZIMMER RS

  Palestrante

10:55 - 11:00

Discussão

11:00 - 11:25

Marcadores em fluidos biológicos

• FREDERICO ARRIAGA CRISCUOLI DE FARIAS RS

  Palestrante

11:25 - 11:30

Discussão

11:30 - 11:55

Wearable devices

• CAMILA CAROSO LOBO SP

  Palestrante

11:55 - 12:00

Discussão

Intervalo

MÓDULO XVI | Neurogenetica Geral

• PEDRO JOSE TOMASELLI SP

  Moderador(a)

13:00 - 13:25

Como a metagenômica do liquor irá modificar a prática neurológica dos próximos anos?

• GUSTAVO BRUNIERA PERES FERNANDES SP

  Palestrante

13:25 - 13:50

Dos primórdios aos múltiplos fenótipos: A descoberta do gene ATP1A3

• PATRICIA MARIA DE CARVALHO AGUIAR SP

  Palestrante

13:50 - 14:15

Enxaquecas monogênicas

• JOAO JOSE FREITAS DE CARVALHO CE

  Palestrante

14:15 - 14:40

Dicas da semiologia oftalmológica para o diagnóstico de doenças neurogenéticas

• JULIANA SALLUM SP

  Palestrante

14:40 - 15:05

Visão geral das porfirias

• OSVALDO NASCIMENTO RJ

  Palestrante

15:05 - 15:30

Discussão

Pesquisa | MADE IN BRAZIL

• ANDRÉ PALMINI RS

  Moderador(a)
• DÉBORA GUSMÃO MELO SP

  Moderador(a)

08:00 - 08:07

CLINICOGENETIC CHARACTERIZATION OF CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS IN BRAZIL

08:07 - 08:14

Discussão

08:14 - 08:21

CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 5: NOVEL PATHOGENIC VARIANTS AND UNEXPECTED PHENOTYPIC FINDINGS

08:21 - 08:28

Discussão

08:28 - 08:35

EPIDEMIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF RARE DISEASES IN BRAZIL: A RETROSPECTIVE STUDY OF THE BRAZILIAN RARE DISEASES NETWORK

08:35 - 08:42

Discussão

08:42 - 08:49

FURTHER DESCRIPTION OF THE PHENOTYPIC SPECTRUM OF NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 11

08:49 - 08:56

Discussão

08:56 - 09:03

LONG-TERM PROGRESSION OF CLINICIAN-REPORTED AND GAIT PERFORMANCE OUTCOMES IN HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIAS

09:03 - 09:10

Discussão

09:10 - 09:17

SERUM MYOSTATIN AS A CANDIDATE DISEASE SEVERITY AND PROGRESSION BIOMARKER OF SPINAL MUSCULAR ATROPHY

09:17 - 09:24

Discussão

Intervalo

Neurogenética Geral II

• GILMAR FERNANDES DO PRADO SP

  Moderador(a)

10:00 - 10:30

Epigenética

• LESLIE KULIKOWSKI SE

  Palestrante

10:30 - 11:00

Genética e Sono

• FERNANDO MORGADINHO SANTOS COELHO SP

  Palestrante

11:00 - 11:30

Diagnóstico pré-implantacional

• EDUARDO MOTTA SP

  Palestrante

11:30 - 12:00

Discussão